La rétinite pigmentaire : cause et traitement
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de l’œil qui endommage la rétine, la couche sensible à la lumière à l’intérieur de l’œil qui convertit la lumière en impulsions électriques envoyées au cerveau pour créer des images. Cette maladie affecte la capacité de la rétine à réagir à la lumière et se caractérise par une perte progressive des photorécepteurs et d’autres cellules rétiniennes. Elle se manifeste par une diminution de la vision nocturne et une perte de la vision périphérique, qui s’aggravent au fil du temps. La rétinite pigmentaire est dégénérative, c’est-à-dire que la perte de vision est progressive et que le champ visuel et l’acuité visuelle sont tous deux réduits au cours de la vie.
Cette maladie dégénérative a été diagnostiquée pour la première fois à la fin du XIXe siècle, mais restait largement méconnue de la médecine. Cependant, des avancées considérables ont été faites ces dernières années dans la compréhension des facteurs causant cette maladie, même si il reste encore beaucoup à découvrir.
Quelques chiffres sur la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est l’affection oculaire la plus courante en termes de dégénérescence rétinienne héréditaire et de cécité génétique chez les adultes. Elle est estimée à toucher 1 personne sur 3 700, soit environ 1,5 million de personnes dans le monde. Chez les personnes atteintes, l’âge moyen est de 47 ans. Moins de 25% de ces personnes souffrent de cécité selon les critères d’acuité visuelle. En Espagne, plus de 25 000 personnes sont atteintes, et plus de 60 000 portent les gènes défectueux de cette maladie.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui est plus fréquente chez les hommes, avec environ 60% des personnes touchées étant des hommes. Il n’y a pas de différence de fréquence entre les races. Bien que présente à la naissance, elle ne se manifeste généralement pas avant l’adolescence. L’âge de début de la maladie varie considérablement, elle se manifeste le plus souvent entre 25 et 40 ans, mais il existe des cas de personnes plus jeunes et, plus rarement, des cas où les symptômes apparaissent après l’âge de 50 ans.
Qu’est ce qui cause la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est souvent héréditaire, avec des antécédents familiaux dans 50 % des cas. Cependant, la perte de vision sévère ne touche pas tout le monde de la même manière, même au sein d’une même famille, les enfants étant par exemple plus touchés que leurs parents. Des gènes spécifiques liés à la maladie ont été identifiés, mais on ne sait pas pourquoi la mutation d’un gène entraîne la déstructuration du photorécepteur et des autres couches de la rétine. Dans le cas d’une hérédité autosomique dominante, l’un des parents est atteint de rétinite pigmentaire et la probabilité de la transmettre à ses enfants est de 50 %. C’est l’une des formes les moins graves de rétinite, car les symptômes apparaissent plus tard et sont lentement progressifs. Elle représente entre 15 et 25 % de tous les cas de rétinite pigmentaire. Lorsque l’hérédité est autosomique récessive, les parents sont porteurs de la maladie mais ne présentent pas les symptômes. Ils peuvent transmettre le gène altéré à un de leurs enfants avec une probabilité de 25 %. Pour que la maladie se manifeste, la personne doit avoir hérité de deux copies mutées du même gène, une de chaque parent. Dans ce cas, les symptômes sont plus graves.
La génétique
Lorsqu’il existe un mode de transmission récessif lié au sexe ou, en d’autres termes, lié à l’X, les hommes sont affectés et les femmes sont porteuses du gène altéré. Les parents masculins ne transmettent donc pas la maladie à leurs fils. Les femmes ne présentent pas de symptômes graves. C’est la forme la plus grave de rétinite pigmentaire, car elle se caractérise par l’apparition précoce des symptômes et une progression rapide. Ce type d’héritage est présent dans environ 10 % des familles touchées.
Dans certains cas (près de la moitié), la maladie peut se déclarer sans antécédents familiaux, c’est-à-dire que la personne atteinte est le premier membre de sa famille à souffrir de la maladie en raison d’une nouvelle mutation. Dans ces cas sporadiques, les personnes atteintes ne transmettent pas la maladie à leur progéniture. Si vous ou votre partenaire êtes atteints de rétinite pigmentaire et que vous envisagez d’avoir des enfants, il est recommandé de consulter un ophtalmologiste pour un conseil génétique, notamment dans une unité spécialisée dans la rétine.
Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie qui se caractérise par une perte progressive de la vision due à une dégénérescence des cellules de la rétine. Les symptômes de la rétinite pigmentaire apparaissent généralement dans l’enfance, mais les problèmes de vision graves ne surviennent pas avant le début de l’âge adulte. Elle se déclare silencieusement et lentement, il faut en moyenne 15 ans entre l’apparition des premiers symptômes de la cécité nocturne et la consultation d’un ophtalmologue. La cécité nocturne est l’un des symptômes les plus fréquents et les plus précoces de la rétinite pigmentaire, parfois même le seul symptôme pendant des années. Les formes récessives et liées au sexe de la rétinite pigmentaire apparaissent généralement dans la première décennie de la vie, tandis que les formes dominantes apparaissent généralement dans la deuxième décennie. Ce symptôme peut se manifester sous deux aspects différents: d’une part, il se réfère à la difficulté de voir dans des environnements à faible luminosité et d’autre part il peut également se référer à la difficulté de voir lors du passage d’un environnement éclairé à un environnement à faible luminosité, avec un temps d’adaptation plus long que la normale.
La réduction progressive de la vue
Un autre symptôme courant qui apparaît généralement après le précédent est une réduction du champ visuel. Dans ce cas, la personne perd la vision dans la zone périphérique de l’œil, ce qui rend plus difficile la localisation des objets environnants. À des stades ultérieurs, la vision est généralement réduite à un champ étroit comme dans un tunnel. La baisse de l’acuité visuelle est un autre symptôme important qui apparaît généralement après les deux précédents. Il est le dernier à se manifester. Lorsque la maladie est très avancée, il y a généralement une altération de la perception des couleurs et des photopsies (petites lumières ou flashs) ou des éblouissements peuvent être présents. Une fois les symptômes apparus, la maladie évolue plus ou moins rapidement en fonction des gènes affectés, des mutations et du type d’héritage.
Diagnostic
Si vous avez une mauvaise vision nocturne, une perte de vision latérale ou des antécédents de rétinite pigmentaire dans votre famille, il est important de consulter un ophtalmologiste. Vous devrez subir un examen oculaire complet pour déterminer si vous souffrez ou non de cette maladie. La plupart du temps, les deux yeux sont touchés, avec une cécité nocturne, un champ visuel réduit et une accumulation de pigments dans la rétine, principalement en périphérie. Le diagnostic de rétinite pigmentaire est établi lorsqu’il y a une atteinte bilatérale des deux yeux, une perte de vision périphérique et un dysfonctionnement des photorécepteurs.
Traitement
Il n’y a pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire. Les patients sont encouragés à suivre des mesures préventives telles que la protection des yeux contre les rayons du soleil, une alimentation équilibrée et des contrôles médicaux réguliers. Certaines études ont suggéré que la supplémentation en vitamine A à haute dose peut améliorer la fonction des photorécepteurs, mais il n’a pas été démontré qu’elle ralentit la perte de vision. Des études cliniques sont en cours pour étudier de nouveaux traitements tels que les acides gras oméga-3. La thérapie génique, la transplantation de cellules rétiniennes et les prothèses rétiniennes électroniques sont également des options de traitement potentielles qui sont actuellement à l’étude.
Comprendre la notion de rétinopathie pigmentaire
Malheureusement, il existe de nombreuses maladies dégénératives qui peuvent vous arriver au niveau des yeux. Il est essentiel de réussir à bien en prendre soin pour réussir à les ralentir le plus possible. La rétinopathie pigmentaire regroupe plusieurs types de maladies dégénératives au niveau de vos yeux. Notamment la rétinite pigmentaire comme montrer précédemment. Qui touche bien plus de personnes qu’on ne pourrait le penser.
Pour résumer, la rétinite pigmentaire touche une personne sur 4 000. Elle peut conduire à une véritable cécité pigmentaire, et il est important de consulter régulièrement un ophtalmo si vous voulez être sûr de ne pas être pris par surprise par cette maladie. Elle peut commencer à apparaître chez les jeunes adultes. Vous allez commencer par sentir une perte progressive et graduelle de votre vision. C’est notamment dans votre vision nocturne que vous allez ressentir les premiers effets.
Et malheureusement, la rétinite pigmentaire ne va pas s’arrêter là. Votre champ visuel va progressivement se réduire, et plus la maladie va avancer, plus vous aurez du mal à profiter de votre vision périphérique. Vous risquez également d’avoir toujours plus de mal à supporter les lumières vives ou encore à bien distinguer les couleurs. Des lunettes adaptées pourront vous permettre de diminuer les symptômes dans un premier temps.
